Muskeldystrophie
Die Muskeldystrophie bezeichnet eine Gruppe von Erkrankungen, die einen fortschreitenden Verlust von Muskelmasse und damit einen Kraftverlust mit sich bringen.
Die Hauptformen der Muskeldystrophie können bis zu 1 von 5.000 Männern betreffen. (1)
Die häufigste Form ist die Duchenne-Muskeldystrophie. Typischerweise betrifft es kleine Jungen, aber auch im Erwachsenenalter können andere Variationen auftreten.
Muskeldystrophie wird durch genetische Mutationen verursacht, die die Produktion von Muskelproteinen stören, die zum Aufbau und Erhalt gesunder Muskeln benötigt werden. (2)
Die Ursachen sind genetisch bedingt. Eine Familiengeschichte der Muskeldystrophie erhöht die Wahrscheinlichkeit, dass sie ein Individuum betrifft.
Es gibt derzeit keine Heilung, aber bestimmte physische und medizinische Behandlungen können die Symptome verbessern und das Fortschreiten verlangsamen.
Was ist eine Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie ist eine Gruppe von über 30 Erkrankungen, die zu Muskelschwäche und Degeneration führen. Im weiteren Verlauf der Erkrankung wird es schwieriger, sich zu bewegen.
In einigen Fällen kann es die Atmung und die Herzfunktion beeinträchtigen, was zu lebensbedrohlichen Komplikationen führt. (3)
Je nach Art und Schweregrad können die Auswirkungen mild sein und über eine normale Lebensdauer langsam fortschreiten, es kann zu einer leichten oder tödlichen Invalidität kommen.
Eine Prävention oder Umkehrung der Muskeldystrophie ist derzeit nicht möglich, aber verschiedene Therapieformen und medikamentöse Behandlungen können die Lebensqualität eines Menschen verbessern und das Fortschreiten der Symptome verzögern.
Symptome
Nachfolgend findest Du die Symptome der Duchenne-Muskeldystrophie, der häufigsten Form der Erkrankung.
Die Symptome der Becker-Muskeldystrophie sind ähnlich, beginnen aber tendenziell Mitte der Zwanziger oder später, sind milder und verlaufen langsamer.
Zu den ersten Symptomen gehören:
- Watschelgang
- Schmerzen und Steifheit in den Muskeln
- Schwierigkeiten beim Laufen und Springen
- Gehen auf Zehenspitzen
- Schwierigkeiten beim Aufstehen oder Stehen
- Lernschwächen, wie z.B. die Entwicklung von Sprechfähigkeiten, die später als üblich erfolgen
- Häufiges Stürzen.
Im Laufe der Zeit werden die folgenden Punkte wahrscheinlicher:
- Gehunfähigkeit
- Eine Verkürzung von Muskeln und Sehnen, die die Bewegung weiter einschränkt
- Atembeschwerden können so schwerwiegend werden, dass eine unterstützte Atmung notwendig ist
- Eine Krümmung der Wirbelsäule kann verursacht werden, wenn die Muskeln nicht stark genug sind, um ihre Struktur zu unterstützen
- Die Herzmuskulatur kann geschwächt werden, was zu Herzproblemen führt
- Schluckbeschwerden, mit der Gefahr einer Aspirationspneumonie. Manchmal ist eine Ernährungssonde erforderlich.
Behandlung
Derzeit gibt es keine Heilung für Muskeldystrophie. Medikamente und verschiedene Therapien helfen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen und den Patienten so lange wie möglich mobil zu halten.
Medikamente
Die beiden am häufigsten verschriebenen Medikamente gegen Muskeldystrophie sind:
- Kortikosteroide: Diese Art von Medikamenten kann helfen, die Muskelkraft und das langsame Fortschreiten zu erhöhen, aber der langfristige Gebrauch kann die Knochen schwächen und die Gewichtszunahme erhöhen.
- Herzmedikamente: Wenn die Erkrankung das Herz betrifft, können Betablocker und ACE-Hemmer (Angiotensin-Converting Enzym) helfen.
Physikalische Therapie
- Allgemeine Übungen: Eine Reihe von Bewegungs- und Dehnungsübungen können helfen, die unvermeidliche Bewegung der Gliedmaßen nach innen zu bekämpfen, wenn sich Muskeln und Sehnen verkürzen. Gliedmaßen neigen dazu, sich in ihrer Position zu fixieren, und diese Art von Aktivitäten kann helfen, sie länger mobil zu halten. Standard-Aerobic-Übungen mit geringer Belastung wie Gehen und Schwimmen können ebenfalls dazu beitragen, das Fortschreiten der Krankheit zu verlangsamen.
- Atemhilfe: Da die für die Atmung benutzten Muskeln schwächer werden, kann es notwendig sein, Geräte zu verwenden, um die Sauerstoffversorgung durch die Nacht zu verbessern. In den schwersten Fällen kann es erforderlich sein, dass ein Patient ein Beatmungsgerät verwendet, um selbst zu atmen.
Mobilitätshilfen: Stöcke, Rollstühle und Gehhilfen können der Person helfen, mobil zu bleiben. - Klammern: Diese halten Muskeln und Sehnen gedehnt und helfen, ihre Verkürzung zu verlangsamen. Sie bieten dem Benutzer auch zusätzliche Unterstützung beim Bewegen.
Typen
Es gibt verschiedene Arten von Muskeldystrophie, darunter die folgenden:
Duchenne-Muskeldystrophie
Die häufigste Form der Krankheit. Die Symptome beginnen in der Regel vor dem dritten Geburtstag eines Kindes. Im Regelfall ist man 12 Jahre im Rollstuhl und stirbt mit Anfang bis Mitte zwanzig an Atemnot.
Becker Muskeldystrophie
Ähnliche Symptome wie Duchenne, aber mit einem späteren Beginn und langsamerem Fortschreiten. Der Tod tritt meist Mitte der vierziger Jahre ein.
Myotonisch (Steinert’sche Krankheit)
Die myotone Form ist die häufigste Form im Erwachsenenalter. Sie ist gekennzeichnet durch die Unfähigkeit, einen Muskel nach der Kontraktion zu entspannen. Oftmals sind zuerst die Gesichts- und Nackenmuskeln betroffen. Zu den Symptomen gehören auch Katarakt, Schläfrigkeit und Arrhythmie.
Kongenital
Diese Art kann von Geburt an oder vor dem Alter von 2 Jahren auftreten. Sie betrifft Mädchen und Jungen. Einige Formen entwickeln sich langsam, während andere sich schnell entwickeln und erhebliche Beeinträchtigungen verursachen können.
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHMD)
Der Beginn kann in fast jedem Alter erfolgen, wird aber am häufigsten im Teenageralter beobachtet.
Die Muskelschwäche beginnt oft im Gesicht und an den Schultern.
Menschen mit FSHMD müssen möglicherweise mit leicht geöffneten Augen schlafen und haben Schwierigkeiten, ihre Augenlider vollständig zu schließen. Wenn eine Person mit FSHMD ihre Arme hebt, ragen ihre Schulterblätter wie Flügel hervor.
Gliedergürteldystrophie
Diese Variante beginnt in der Kindheit oder im Teenageralter und wirkt sich zunächst auf die Schulter- und Hüftmuskulatur aus. Personen mit der Gliedergürteldystrophie können Schwierigkeiten haben, den vorderen Teil des Fußes anzuheben, was das Stolpern zu einem häufigen Problem macht.
Okulopharyngeale Muskeldystrophie
Der Beginn liegt zwischen dem Alter von 40 und 70 Jahren. Zuerst werden Augenlider, Hals und Gesicht betroffen, dann die Schulter und das Becken.
Ursachen
Die Muskeldystrophie wird durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursacht.
Jede Version der Muskeldystrophie ist auf eine andere Anzahl von Mutationen zurückzuführen, aber alle verhindern, dass der Körper Dystrophin produziert. Dystrophin ist ein Protein, das für den Aufbau und die Reparatur von Muskeln unerlässlich ist. (4)
Die Duchenne-Muskeldystrophie wird durch spezifische Mutationen im Gen verursacht, das für das Zytoskelett-Protein Dystrophin kodiert. Dystrophin macht nur 0,002 Prozent der Gesamtproteine im gestreiften Muskel aus, ist aber ein essentielles Molekül für die allgemeine Funktion der Muskeln.
Dystrophin ist Teil einer unglaublich komplexen Gruppe von Proteinen, die es den Muskeln ermöglichen, korrekt zu arbeiten. Das Protein hilft, verschiedene Komponenten innerhalb von Muskelzellen miteinander zu verankern und verbindet sie alle mit dem Sarkolemm – der äußeren Membran.
Wenn Dystrophin fehlt oder deformiert ist, funktioniert dieser Prozess nicht richtig, und es kommt zu Störungen in der äußeren Membran. Dies schwächt die Muskeln und kann auch die Muskelzellen selbst aktiv schädigen.
Bei der Duchenne-Muskeldystrophie fehlt das Dystrophin fast vollständig. Je weniger Dystrophin produziert wird, desto schlimmer sind die Symptome und die Ätiologie der Krankheit. Bei der Becker-Muskeldystrophie kommt es zu einer Verringerung der Menge oder Größe des Dystrophin-Proteins.
Das für Dystrophin kodierende Gen ist das größte bekannte Gen beim Menschen. Mehr als 1.000 Mutationen in diesem Gen wurden bei der Muskeldystrophie von Duchenne und Becker identifiziert.
Diagnose
Es gibt eine Vielzahl von Techniken zur endgültigen Diagnose von Muskeldystrophie:
- Enzym-Assay: Geschädigte Muskeln produzieren Kreatinkinase (CK). Erhöhte CK-Werte in Abwesenheit anderer Arten von Muskelschäden könnten auf eine Muskeldystrophie hinweisen.
- Genetische Untersuchung: Da bei der Muskeldystrophie bekanntlich genetische Mutationen auftreten, können diese Veränderungen untersucht werden.
- Herzmonitoring: Elektrokardiographie und Echokardiographie können Veränderungen in der Herzmuskulatur erkennen. Dies ist besonders nützlich für die Diagnose der myotonen Muskeldystrophie.
- Lungenüberwachung: Die Überprüfung der Lungenfunktion kann zusätzliche Hinweise liefern.
- Elektromyographie: Eine Nadel wird in den Muskel eingeführt, um die elektrische Aktivität zu messen. Die Ergebnisse können Anzeichen von Muskelerkrankungen zeigen.
- Biopsie: Die Entfernung eines Teils der Muskulatur und die Untersuchung unter dem Mikroskop können die verräterischen Anzeichen einer Muskeldystrophie zeigen.
Aussichten
Die Aussichten hängen von der Art der Muskeldystrophie und der Schwere der Symptome ab.
Die Duchenne-Muskeldystrophie kann zu lebensbedrohlichen Komplikationen wie Atembeschwerden und Herzproblemen führen.
In der Vergangenheit haben Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel nicht über 20 Jahre überlebt, aber der Fortschritt verbessert die Aussichten.
Derzeit liegt die durchschnittliche Lebenserwartung für Menschen mit Duchenne bei 27 Jahren, und sie kann sich mit der Zeit verbessern, wenn die Behandlung fortschreitet. (5)
Eine Person mit Muskeldystrophie braucht wahrscheinlich lebenslange Hilfe.
