Porphyrie
Unter Porphyrie versteht man eine Gruppe von genetischen Störungen, die das Nervensystem oder die Haut betreffen können.
1 von 10.000 Menschen hat die häufigste Form der Porphyrie (Porphyria cutanea tarda). Die Symptome der Erkrankung können von Veränderungen der Hautpigmentierung bis hin zu Bluthochdruck reichen. (1)
Dieser Artikel erklärt, was Porphyrie ist, wie sie diagnostiziert wird und wie man ihre Symptome behandeln und verhindern kann.
Was ist Porphyrie?
Porphyrie ist eine Gruppe von relativ seltenen Stoffwechselstörungen.
Es handelt sich um eine erbliche Erkrankung, d.h. ein abnormales Gen wird von einem oder beiden Elternteilen weitergegeben. Es ist nicht ansteckend und kann sich nicht mit anderen Mitteln entwickeln.
Porphyrie beeinflusst die Blutzusammensetzung. Alle Formen der Porphyrie verlangsamen die Produktion von Häm, das in Hämoglobin und anderen chemischen Stoffen verwendet wird, die Sauerstoff durch die Blutbahn transportieren.
Häm wird aus Porphyrin hergestellt, aber Menschen mit Porphyrie können Porphyrin nicht vollständig in Häm umwandeln. Das bedeutet, dass sich Porphyrin im Gewebe und im Blut ansammeln kann, was zu Problemen im Nervensystem, in der Haut und in anderen Organen führt.
Arten von Porphyrie
Es gibt zwei Haupttypen der Porphyrie: akute und kutane.
Akute
Die akute Porphyrie betrifft in erster Linie das Nervensystem.
Diese Art der Erkrankung verursacht Schäden an Nervenzellen durch den Aufbau von Rohstoffen, die typischerweise zur Herstellung von Häm verwendet werden.
Sie kann auch extreme Beschwerden verursachen. Allerdings hat nur 1 von 5 Menschen, die das Gen für akute Porphyrie tragen, Symptome. Akute Porphyrieanfälle treten selten vor der Pubertät oder nach der Menopause auf. (2)
Kutan
Die kutane Porphyrie betrifft die Haut und schädigt typischerweise keine Nervenzellen.
Bei dieser Art von Porphyrie verursacht der Aufbau von Porphyrin eine Überempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht.
Die kutane Porphyrie hat typischerweise weniger schwere Symptome als die akute Porphyrie, aber Anfälle treten tendenziell häufiger auf.
Eine Art von kutaner Porphyrie, Porphyria cutanea tarda (PCT), kann auch durch Umweltfaktoren wie starken Alkoholkonsum oder Eisenpräparate ausgelöst werden. Aus diesem Grund ist PCT die häufigste Form der Porphyrie.
Symptome
Akute Porphyrieanfälle können schwerwiegend sein und dauern bis zu 1 bis 2 Wochen an.
Zu den Symptomen einer akuten Porphyrie gehören unter anderem:
- Schmerzen im Bauch, in der Brust, in den Gliedmaßen oder im Rückenbereich
- Erhöhte Herzfrequenz und Blutdruck
- Übelkeit und Erbrechen
- Roter oder brauner Urin
- Bewegungseinschränkung der Gliedmaßen
- Verstopfungen
- Elektrolyt-Ungleichgewichte
Anfälle der kutanen Porphyrie treten typischerweise als Folge der Sonneneinstrahlung auf und können mehrere Tage dauern.
Zu den Symptomen der kutanen Porphyrie gehören unter anderem:
- Brennende Schmerzen auf der Haut
- Rötungen und Schwellungen auf der Haut
- Roter oder brauner Urin
- Juckreiz
- Dauerhafte Blasen
Beide Formen der Porphyrie können langfristige Komplikationen verursachen, einschließlich:
- Leber- oder Nierenversagen
- Bluthochdruck
- Atembeschwerden
- Gallensteine
- Dauerhafte Hautschäden
- Muskelschwäche
- Lähmung
Diagnose
Die Porphyrie wird in der Regel anhand von Blut-, Urin- oder Stuhlproben diagnostiziert. In einigen Fällen können Ärzte CT-Scans oder Röntgenaufnahmen verwenden, um eine Diagnose zu stellen.
Die Diagnose ist um den Zeitpunkt eines Porphyrieangriffs herum am genauesten, so dass es mehrere Tests dauern kann, um die Art der Porphyrie zu bestimmen.
Es ist üblich, dass eine Person ein Gen für Porphyrie trägt und nie irgendwelche Symptome im Zusammenhang mit der Erkrankung verspürt. In anderen Fällen können mehrere Anfälle auftreten, die zu langfristigen Komplikationen führen können.
Eine frühzeitige Diagnose ist unerlässlich, um die Erkrankung zu behandeln und Komplikationen zu vermeiden.
Leider gibt es keine Heilung für Porphyrie, aber es ist möglich, die Symptome zu behandeln.
Behandlung und Prävention
Das effektive Management der Porphyrie hängt davon ab, welchen Typ ein Mensch hat.
Zu den Behandlungsmöglichkeiten für akute Porphyrie gehören:
- Verschreibungspflichtige oder rezeptfreie Medikamente gegen Schmerzen, Übelkeit und Erbrechen.
- Intravenöse Glukoseinspritzung.
- Injektionen von Hemin zur Reduzierung der Produktion von Porphyrin.
Zu den Möglichkeiten zur Behandlung der kutanen Porphyrie gehören:
- Die Entnahme von Blut zur Senkung des Eisenspiegels.
- Medikamente, die überschüssige Porphyrine aufnehmen.
- Medikamente, die die Hautempfindlichkeit gegenüber Sonnenlicht reduzieren.
Da es sich um ein genetisches Phänomen handelt, gibt es keine Möglichkeit, dass eine Person die Entstehung von Porphyrie verhindern kann.
Das Verständnis bestimmter Umweltauslöser kann jedoch das Risiko eines Anfalls verringern.
Dazu gehören:
- Bestimmte Antibiotika oder Medikamente
- Stress
- Übermäßige Sonneneinstrahlung
- Starker Alkoholkonsum
- Konsum von Freizeitdrogen
- Menstruationshormone
- Überschüssiger Eisengehalt
Die Auslöser sind von Person zu Person unterschiedlich. Es kann einige Zeit dauern, bis eine Person ihre Auslöser für einen Anfall entdeckt hat.
Bildquelle:
- //facty.com/ailments/body/common-and-unusual-causes-of-dark-urine/
